莫沛贤对高楼充满了好奇。王飞/摄
海口网6月8日消息 原本蹦蹦跳跳的小伙子突然无法走路,原本浓眉大眼的窈窕淑女动作变得扭曲,原本背负着养家重任的壮男撒手人寰……这一切都发生在一个家族里。来自云浮郁南地区的莫、谢家几十年来被一种“怪病”缠绕,22个家族成员过半无法正常走路,直至瘫痪。昨日,可怜的家人带着两名患者来到广州求医。
医生初步诊断认为,这个家庭患有“遗传性共济失调”的遗传病。
一到精壮年就开始瘫痪
昨日上午10时许,中山大学附属第二医院,57岁的莫金泉吃力地背着瘫痪的儿子莫火胜,小女儿莫沛贤搀扶着走路像喝醉酒一样的表姐莫凯萍。
他们来自郁南县历洞镇水源村,世代务农。不知什么原因,家庭成员一到精壮年就会突发一种“怪病”,先是走路像喝醉酒,接着手脚失灵直至瘫痪,与此同时智力也会直线下降,直至死去。“我们家5个人,就有3个得了这种病。”莫沛贤说。
“不知道什么时候我也会变成那样,男朋友知情后立即跟我分手了。”26岁的莫沛贤告诉记者。两个月前,在广州打工的她毅然回到老家,她向能想到的部门都寄去了求助信,发誓要治好怪病。昨日,她终于通过捐助筹得7000元,来到广州。
家族20余人半数得此病
莫金泉介绍,最先出现这个病的人是她的岳母,其所生的子女中,女儿全都患上了这种病,儿子则部分患病。而女儿所生的后代,则几乎全部得病。莫沛贤是其中唯一的幸存者,但目前仍是未知数。
陪同莫金泉前来的还有历洞镇和水源村的干部。水源村村主任陶先生介绍,目前患病的主要是莫家和谢家,共有22人,其中15人患上了这种病,“大部分是在40岁左右开始发病,过不了几年就会死。”
家族血脉可能断绝
负责这一疾病检查的中山大学附属第二医院闫振文副教授告诉记者,他们对两位患者进行了核磁共振和基因检测,初步推断为“遗传性共济失调”。
据介绍,“遗传性共济失调”是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性变性病,初期症状表现为走路不稳,身体多部位颤抖,流口水,吃饭喝水难以下咽等。病情加重后,病人会出现口齿不清,四肢僵硬,丧失生活的自理能力,直至呼吸衰竭而亡。
此外,由于这种疾病可能与家族遗传有关,长期这样下去,家族的血脉可能会因此断绝。
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