她患的什么病 叫“肝豆状核变性”
症状似帕金森,患者多为年轻人
在近日西南医院的专家会诊中,熊婷的怪病终于得到确诊:肝豆状核变性。该院神经内科医生胡俊介绍,这是一种常染色体隐形遗传病,主要因铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少,导致铜在体内过度蓄积而引发的,患者多数为年轻人。
胡俊说,现在,熊婷的病情已进入中期,必须严格控制饮食,并坚持服药,不能再继续让病情恶化,“每月的药费估计在1000元左右。”
“目前西南医院随访的病例有几十例。”胡俊介绍,这种病在临床上很少见,早期症状不明显,有时会出现手抖、语言障碍等表现。
这种病主要对大脑、肝脏、肾脏和角膜造成损害,会引起脑损伤、肝硬化、腹水等并发症,越到晚期,患者的死亡几率越大。
“一旦发现,应尽早到大医院确诊就医。”胡俊称,曾有两名发现较早的患者,经及时治疗后已顺利考入大学。因此,一旦发现孩子出现类似帕金森病的症状,就要及时到医院做检查。
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