格日力正在给“瓷娃娃”们的母亲才增卓玛做检查,检查后发现,年仅34岁的才增卓玛全部牙齿已松动。 佘丽莎 摄
格日力正在检查“瓷娃娃”金措的心肺功能,格日力表示她的肺部也有些问题。 佘丽莎 摄
7日,青海大学高原医学研究中心主任格日力来到青海“瓷娃娃”一家的住所,为他们全家7口人做了健康检查,通过初步体检,格日力判断,造成“瓷娃娃”患成骨不全症的原因,很可能为遗传性所致,并表示可帮助“瓷娃娃”全家及其他亲属进行全面体检和基因筛查。
青海省果洛州班玛县亚尔堂乡一对藏族夫妇生育的5个女孩中,有3个已被当地医院确诊为成骨不全症,也是人们所称的“瓷娃娃”症,摔跤或轻微碰撞就可导致她们的肢体骨折。目前,这3个孩子身上不仅有多处骨折,还伴有不同程度的骨骼畸形,个头也比同龄人小许多。
上月24日,本网题为《青海一家庭有3个“瓷娃娃”8岁女孩曾骨折12次》报道发出后,“瓷娃娃”一家的情况便得到了社会的广泛关注。不少爱心人士前去“瓷娃娃”们的住所探望,青海省果洛州班玛县政府也为他们一家送去了20000元,截止目前,“瓷娃娃”们已收到爱心善款58522元,班玛县也已发动全县干部职工、官兵、宗教人士等他们募捐。
当日,格日力分别给“瓷娃娃”一家7口人做了健康体检。当他在给“瓷娃娃”们的母亲才增卓玛检查时发现,她牙齿松动、双臂弯曲变形、右腿和肩胛骨有明显的畸形,显现出和自己孩子类似的症状,不仅如此,才增卓玛的弟弟竟然也是相同的情况!
“根据我的经验判断,很可能是遗传性疾病!”检查后,格日力分析称,“必须要给‘瓷娃娃’一家和她(才增卓玛)的父母亲、兄弟姐妹等进行全面体检,进行基因性分析,找出该疾病是因为哪个遗传基因发生突变所致。”
格日力说:“如果确定是遗传性疾病,目前医学上还没有很好的办法完全治愈,只能在找出突变的基因后,防止他们的后代再得这种病。”
此外,格日力通过检查后表示,这几个“瓷娃娃”除了患有成骨不全症外,还普遍营养不良,免疫力低下,对此,格日力也为他们一家的日常生活、饮食做出了指导。
据了解,“瓷娃娃”一家将在爱心人士的帮助下,于8日晚乘火车赴山东的医院进行治疗。“瓷娃娃”的父亲夏苍更群表示,为了给孩子们治病,他愿意做更多尝试。
格日力为高原医学硕士生导师,拥有国际高原医学会常务理事等诸多头衔,现任青海大学高原医学研究中心主任。
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