记者27日从江西省儿童医院获悉,近日该院输血科在一患儿及其家庭成员中发现一种ABO血型系统的新B变异基因型(即新的B亚型),并通过了美国国立生物技术信息中心(NCBI)专家审核。
今年2月15日,江西省儿童医院输血科所提交的该变异基因特异性核酸序列在上述中心的“GenBank数据库”进行了公布,核酸序列号为kx365163。
据了解,江西省儿童医院输血科在为一男婴患儿备血进行输血前血型复查时,发现该患儿的血型正定型与反定型不符,正定型为AB型,反定型为A型,对其血型进行ABO血型基因检测,检测结果仍无法判断。
为弄清楚病人具体为何种血型,医院对该患儿血型进行了进一步的基因测序工作,发现其血型基因的核苷酸位点发生变异,为一个新的血型基因表现型。随即,院方对其有遗传关系成员进行了基因检测,发现该患儿及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有该B变异型等位基因,表现出家族遗传性。
今年2月15日,江西省儿童医院输血科所提交的该变异基因特异性核酸序列在美国国立生物技术信息中心的“GenBank数据库”进行了公布。医院供图江西省儿童医院称,在血清学检测中,该B变异型显示出Bx亚型特性;ABO基因测序结果显示,核酸序列中存在一个新的(538C>T)点突变,此前全球未见报道。
江西省儿童医院输血科主任周根水表示,该血型亚型的发现不仅更新了全球血型数据库,而且提高了血型亚型鉴定的准确性;血型基因型的检测有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型,保障临床输血安全。(完)
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