海南省优生优育公共服务中心检测人员进行地中海贫血基因筛查。
关口前移 “三级预防”是关键
“针对出生缺陷三级预防,海口已经把地中海贫血的关口前移到了婚检,更多年轻夫妇还没有生育就能够实现阻断。”周冰表示,孕前、孕期、新生儿出生后三级预防能够有效预防地中海贫血给普通家庭带来负担。
据周冰介绍,一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估,这些措施具体内容包括做好婚前保健,即婚前检查和婚前咨询;孕前保健,即孕前检查和孕前咨询;孕早期保健;向医生咨询和进行检查,并按照医生的指导做好保健。如果没能采取这些措施,或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生,就要靠二级预防措施了。二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术,做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查,以减少缺陷儿的出生。三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗,避免或减轻致残。简单地说,一级预防,预防发生;二级预防出生;三级预防致残。其中一级预防是最重要的、最有效的。周冰提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责,积极完成婚检和孕检,增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查,正确对待即将到来的生命。
“地贫筛查有绿色通道,可以提前知道孩子的情况,让我们安心了很多。”家住琼山区的小刘夫妻俩已结婚10年,由于两人都是地中海贫血基因携带者,夫妻俩9年间已送走了两个患重度地贫的小生命。小刘夫妇2017年4月已经到琼山区计划生育服务站进行了孕优检查和登记,登记后的他们每个月都能接到服务站打来的关于是否怀孕的电话询问。去年6月,小刘妻子第四次怀孕,这一次他们得到了专业的指导,当被告知宝宝只是地贫基因携带者,出生后可健康成长,夫妻俩十分开心。
“两个都是携带者,有25%的几率会怀上重度地贫儿,如果不提前干预,一旦重度地贫儿出生,对家庭和社会来说都是一个沉重的负担。” 琼山区计划生育服务站主治医师郭亚玉说,地贫基因携带夫妻的血样将被逐级送到海南省优生优育公共服务中心,进行地中海贫血基因的检测,根据受检夫妻的基因配对来分析子代遗传风险,并根据风险概率建议夫妻进行产前检测。
强大的三级防护策略,免费的初筛、基因检测、产前诊断筑起了海口地贫防控的道道防线,为像小刘夫妻这样携带地贫基因者的家庭幸福保驾护航。
在未来,海口还将全方位防控地贫这一新生儿缺陷,并计划把现有的地贫患儿全部建档立卡,提供救助,一个不落全部管起来,并提高参合农村居民中患有中间型、重型地中海贫血患儿的新农合保障水平,防止这些家庭因病致贫、因病返贫。
记者钟圆圆 摄影报道
(海口网5月8日讯)
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