AI赋能、政策护航……中国罕见病诊疗迎来新机遇

“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝贝”……这些童话般的名字背后，隐藏着一个个令人心疼的罕见病故事。刚刚过去的第18个国际罕见病日，让全球约3亿罕见病患者群体再度成为社会关注的焦点。

近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。从基因编辑疗法突破到人工智能诊断模型落地，从国家医保目录扩容到全国诊疗协作网完善，罕见病正加速从“罕见”到被“看见”。

专家指出，随着科技的不断发展，特别是基因编辑、人工智能（AI）等新技术的涌现，罕见病诊疗领域正迎来新机遇。

让“罕见”被“看见”

《柳叶刀·全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。由于发病率低、分散分布、种类庞杂，罕见病存在极高的误诊、漏诊率。

罕见病常涉及多系统、多脏器，病程呈慢性、进行性、耗竭性发展，甚至致残或危及生命。以遗传性大疱性表皮松解症为例，其多在儿童期发病，发病患者的皮肤脆弱如蝴蝶翅膀，轻轻一触便会出血破溃。

在蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方看来，罕见病距离我们并不遥远。据统计，大约80%的罕见病有遗传原因。“只要有生命的传承，就会有罕见病的发生。因为每个人都可能携带有缺陷的基因，这是概率问题。”作为一名身患假性软骨发育不全症的罕见病患者，同时也是国内规模最大的罕见病公益组织的负责人，黄如方正以双重身份持续为罕见病群体发声。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。“婚前、孕前进行遗传咨询和基因检测，可排查携带的致病基因，降低后代患罕见病风险。”北京协和医院罕见病医学中心研究员栾晓东说，普通民众要提高对罕见病的认知，若发现身体异常且常规检查无法明确病因，应及时到有资质的医院进一步诊断。

北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云表示，“罕见病罕见，罕见病专家更罕见”这一事实短期内无法改变。为此，他建议建立全国性的智能罕见病症状分诊系统和罕见病专病中心，以便更好为患者提供科学、及时的诊疗。

多管齐下织就“生命守护网”

近年来，罕见病在国家层面受到的重视程度不断提高。2018年和2023年，国家公布的两批罕见病目录共收录207种疾病，覆盖了脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病等高负担罕见病。

今年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录，新增13种罕见病用药。目前，已有90余种罕见病用药纳入国家医保药品目录，患者的用药可及性持续提升。

日前发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》显示，2024年，我国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。

在完善协作网方面，罕见病诊疗协作网医院增至419家，覆盖了全国所有省份；北京协和医院作为国家级牵头单位，开创并推动了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。

2月28日，上海市罕见病质量控制中心揭牌成立，将系统性整合资源，通过标准化建设缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多患者获得规范救治。

多位业内人士向记者表示，由于罕见病种类繁多且大多数医生对其认识不足，误诊和漏诊率极高。患者往往需要在多家医院辗转多年，才能得到正确的诊断。而随着科研的不断深入，这一局面正在逐步改善。

人工智能技术在罕见病诊断中的应用日益广泛。不久前，由北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，正式进入临床应用阶段。目前“协和·太初”罕见病大模型已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，罕见病患者的平均确诊时间将被进一步缩短。

北京协和医院院长张抒扬表示，AI算法可通过学习大量罕见病病例的临床数据，为医生诊断提供参考意见。目前，AI应用于罕见病诊断仍处于早期阶段，但未来有望成为重要诊断工具。

罕见病领域药物研发提速

罕见病领域的药物研发也在提速。“近年来，全球罕见病药物研发呈现更加多元化和创新化的趋势。一方面，跨国制药企业不断加大对罕见病领域的投入；另一方面，各国政府和监管机构纷纷出台政策，推动加速审评通道建设。”弗若斯特沙利文大中华区执行总监李谦说。

2024年，随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。获批上市的29款罕见病药物中，有14款来自中国药企，其中2款为改良型新药，4款为仿制药，其余8款均为新药，涉及肝豆状核变性等12个罕见病。

据《2025中国罕见病行业趋势观察报告》统计，2024年，中国有大约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中近38%处于临床三期阶段，涵盖20余种罕见病。

创新药企业再鼎医药相关负责人表示，目前再鼎医药创新管线产品针对的适应证覆盖了多个已入选两批次目录的罕见病，其中艾加莫德和瑞派替尼在上市过程中获得了优先审评资格。艾加莫德获批用于治疗全身型重症肌无力、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的两个罕见病适应证，自上市以来，累计惠及超过一万名患者。

此外，基因编辑、细胞治疗等新技术的涌现，也为罕见病治疗带来了新的希望。2023年，美国食品和药物管理局（FDA）批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy上市，用于治疗镰刀型细胞贫血病患者。在我国，一批治疗血友病、遗传性视神经病变等的基因治疗药物也已进入临床试验阶段。

近日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

业内人士表示，未来，罕见病药物研发将更加注重技术创新、精准治疗和患者体验，政策支持和跨领域合作也将为这一领域的发展提供强大动力。