“自从得病后，我迷茫过，烦躁过，现在慢慢静下心来了。”昨天，文峰跟记者“笔聊”，去年才大学毕业的他很想报答父母，他写道：“我空有一身抱负，不知何时实现……外面阳光灿烂，我想好起来出去走走。”

    同患极为罕见的糖转化酶缺乏症 治疗该病的“孤儿药”尚未进入国内市场

    22岁的小伙子怀揣梦想到广州来找工作，没想到却突然病倒并查出患上“孤儿病”——糖原累积病，需完全靠呼吸机维持生命。更不幸的是，前来照顾他的二姐也同样发病进了ICU，家中其他三姐妹及其父也查有同样的遗传倾向，而治疗该病的“孤儿药”尚未进入国内市场。

    就在这时，意外的转机出现了，广中医大附一院医护人员成功让姐姐脱离了呼吸机，目前已顺利出院。但为儿女治病已倾家荡产的老父却背过脸去默默抹泪：儿子怎么办呢？续命的药和钱在哪里？

    罕见病发 国内无药

    治疗该病的“孤儿药”仅美国一家公司生产。

    22岁的李文峰来自山东农村家庭，是5个孩子中唯一的男孩。孩子们都瘦弱，父亲老埋怨他们懒，却从没想到他们身体中“潜伏”着一种罕见的“孤儿病”——“糖原累积病”。

    据广州中医药大学第一附属医院消化科主任、脾胃研究所副所长刘凤斌介绍，该病使姐弟俩体内的糖分无法正常合成，也无法为身体提供能量，目前国内没有统计发病率，预计在1/40000左右，是一种极为罕见、误诊率极高的糖转化酶缺乏症，最终多数病人因呼吸衰竭和并发症死亡。治疗该病的“孤儿药”仅美国一家公司有生产，但尚未进入国内市场。目前姐弟在医院的协助下已向药监部门提出申请，但若走正常途径，可能要三几年才能盼来进口药。

    至今，李文峰已在病床上躺了5个多月，虽然神志清醒，但却需完全靠呼吸机维持生命，几个月来无法自主进食，连说话也不行。

    转机出现 姐姐出院

    坚持两周治疗后，姐姐李静竟然脱离了呼吸机！

    广中医大附一院呼吸科组织专家会诊后得出了一致意见：病人的主要问题是代谢障碍导致呼吸肌无力，必须设法让他们尽快脱离呼吸机。

    据该科主任张伟介绍，坚持了2周左右的治疗后，就连医生都不敢抱有期望的转机终于发生了——姐姐李静竟然脱离了呼吸机！又经过后期的精心调养，她终于在10月25日顺利出院。目前，她白天呼吸顺畅，一口气还可以爬8楼，但晚上在家仍需用小型的无创呼吸机帮助呼吸，并配合中医药治疗以控制症状。

    父亲李伯说，看到二姐出院，文峰对自己的治疗多了不少信心，然而，“我就只有几亩田，值钱的东西都没有了，我该怎么办？”李伯一筹莫展。去年做心脏搭桥手术已花了10万多元，今年又遇到这突然的打击。目前，李静出院了，但还得继续治疗，而文峰连自主呼吸都不行，其他3个女儿不知何时会突然发病。医生介绍，即便盼来国外进口的“孤儿药”，每人一年的费用就要80万元左右。住院几个月，一家人东拼西凑早就交不起医疗费了，生活费没着落，医院就发动医生给他们捐了一两万元作为生活费。

    “家里没钱了，可医生护士仍对我们不离不弃，还给我们捐款，我们自己也要争气！”昨天，李静来看弟弟并给他打气：“这么多人关心你，我有救了，你也会好起来的。”

    而同病房70多岁的老病友陈伯临出院时也写下赠言为文峰打气：“要有坚强的毅力，充足的信心和愉快的心情。你看：春天多美好，明天更辉煌。”（文/记者翁淑贤通讯员方宁、张秋霞 图/记者乔军伟）