女孩王静(化名)已经16岁,竟然从未来过月经,多年来跑了多家医院都没有找到病因。痛苦的求医历程近日终于结束。记者昨从省人民医院妇幼保健院了解到,由于混合型生殖腺发育不全,王静体内还存有原始睾丸组织等性腺组织。也就是说,16年来,她都不是真正的女儿身。
王静春节前来到省妇幼就诊,经基因检查,主任医师吴洁发现她的染色体是嵌合体,而直肠B超也显示,她的子宫和两侧的卵巢都比常人小很多,诊断为混合型生殖腺发育不全,且体内可能存在原始睾丸组织等性腺组织,有发生恶变的风险。吴洁建议王静进行手术治疗,术后的病理检查结果证实了吴洁的这一诊断。
据介绍,闭经为常见的妇科症状,表现为无月经或月经停止。根据有无月经来潮可将闭经分为原发性闭经和继发性闭经两类。临床上,原发性闭经较继发性闭经少见。所谓原发性闭经,就是年龄超过16岁、女性第二性征已发育、月经还未来潮,或年龄超过14岁还没有女性第二性征发育者。而根据第二性征的发育情况,原发性闭经又可分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。
“进一步检查中发现,王静患的是第二性征缺乏的原发性闭经,且属于高促性腺激素闭经。”吴洁介绍,这一疾病不仅性腺先天性发育不全,性染色体异常,且容易发生肿瘤,必须通过手术对性腺进行切除。成功实施手术后,王静已真正恢复了女儿身,告别了易发肿瘤的危险。