世界地贫日|关注海口“缺血”的生命 “三级预防”是关键

地中海贫血基因筛查为防控新生儿出生缺陷保驾护航。

　　5月8日是“世界地贫日”，今年的主题是“防治地贫，健康脱贫”。8日早上，海口市民小符来到医院，自从上次怀孕被检查出携带地中海贫血（以下简称：地贫）基因，她的心情有些忐忑，大儿子已经7岁了，还不知道有什么问题，她打算带孩子去做检查。

　　和小符一样的地贫基因携带者不在少数。因为高额的医疗费用，不少患儿因贫困无法接受治疗，没能活过15岁。而这些普通家庭和血液的战斗本是一场可以避免的悲剧。

　　一个地贫儿拖垮一个家 “二孩”变成“救命娃”

　　在地贫病友圈里流传着一种说法，一个地贫患儿“拖垮”一个家庭，能长期存活的地贫患儿都是靠着输血和祛铁药物维持生命，每个月需要几千元的治疗费用才能勉强维持孩子的健康。由于造血干细胞移植是较有效的治疗手段，许多家庭把生二胎作为孩子最后的“救命稻草”。

　　海口市民老朱的儿子小豪（化名）今年4岁多，他出生没多久就被确诊为重度地贫儿。4年来，老朱夫妻俩几乎跑遍了海南大大小小的医院寻求解决之法，带着孩子奔波于家和医院之间接受输血祛铁治疗。

　　“爸爸，我不想再扎针了，真疼。”小豪从记事起，输血和苦涩的祛铁药就一直贯穿着他的童年。可是一旦停止输血和服用祛铁药物，孩子就有气无力，连站也站不起来。每次老朱听到孩子说疼，他的心也揪成一团，但又不能不去医院。医生建议用造血干细胞移植治疗孩子的病，全家人第一时间做了配型，万幸的是7岁的大女儿和小豪配型成功，一家人通过网络筹款平台填补了25万元的手术费空缺。

　　“地中海贫血没有特效药，重型地贫的孩子一辈子都要接受输血祛铁治疗。”海口市妇幼保健院产前筛查中心主任周冰告诉海口网（微信号：haikouwang2013）记者，地贫是海南出生儿缺陷高发的主要原因之一，患者大多婴儿时就发病，表现为进行性溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变、免疫力下降、铁负荷过重、多脏器衰竭等，并伴随发育迟滞，最终导致死亡。目前尚无特效药，造血干细胞移植可发挥作用，但是配型成功的几率并不高，有很多家庭为了挽救孩子的生命甚至会生育二胎，用二胎孩子的脐带血做造血干细胞移植，延长地贫患儿的存活时间，但是手术费用高昂，成功的几率并不大。

海南省优生优育公共服务中心检测人员进行地中海贫血基因筛查。

　　关口前移 “三级预防”是关键

　　“针对出生缺陷三级预防，海口已经把地中海贫血的关口前移到了婚检，更多年轻夫妇还没有生育就能够实现阻断。”周冰表示，孕前、孕期、新生儿出生后三级预防能够有效预防地中海贫血给普通家庭带来负担。

　　据周冰介绍，一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施具体内容包括做好婚前保健，即婚前检查和婚前咨询；孕前保健，即孕前检查和孕前咨询；孕早期保健；向医生咨询和进行检查，并按照医生的指导做好保健。如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了。二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，以减少缺陷儿的出生。三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。简单地说，一级预防，预防发生；二级预防出生；三级预防致残。其中一级预防是最重要的、最有效的。周冰提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责，积极完成婚检和孕检，增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查，正确对待即将到来的生命。

　　“地贫筛查有绿色通道，可以提前知道孩子的情况，让我们安心了很多。”家住琼山区的小刘夫妻俩已结婚10年，由于两人都是地中海贫血基因携带者，夫妻俩9年间已送走了两个患重度地贫的小生命。小刘夫妇2017年4月已经到琼山区计划生育服务站进行了孕优检查和登记，登记后的他们每个月都能接到服务站打来的关于是否怀孕的电话询问。去年6月，小刘妻子第四次怀孕，这一次他们得到了专业的指导，当被告知宝宝只是地贫基因携带者，出生后可健康成长，夫妻俩十分开心。

　　“两个都是携带者，有25％的几率会怀上重度地贫儿，如果不提前干预，一旦重度地贫儿出生，对家庭和社会来说都是一个沉重的负担。” 琼山区计划生育服务站主治医师郭亚玉说，地贫基因携带夫妻的血样将被逐级送到海南省优生优育公共服务中心，进行地中海贫血基因的检测，根据受检夫妻的基因配对来分析子代遗传风险，并根据风险概率建议夫妻进行产前检测。

　　强大的三级防护策略，免费的初筛、基因检测、产前诊断筑起了海口地贫防控的道道防线，为像小刘夫妻这样携带地贫基因者的家庭幸福保驾护航。

　　在未来，海口还将全方位防控地贫这一新生儿缺陷，并计划把现有的地贫患儿全部建档立卡，提供救助，一个不落全部管起来，并提高参合农村居民中患有中间型、重型地中海贫血患儿的新农合保障水平，防止这些家庭因病致贫、因病返贫。

　　记者钟圆圆 摄影报道

　　（海口网5月8日讯)

   

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